Gejala Apa Saja Yang Terjadi Pada Penyakit Jantung Bawaan

Faktor-Faktor Yang Menyebabkan Gejala Penyakit Jantung Bawaan

 

gejala apa saja yang terjadi pada gejala penyakit jantung bawaan

 

Apa yang menyebabkan gejala penyakit jantung bawaan?

Cacat jantung bawaan (PJK) adalah masalah gejala penyakit jantung yang muncul saat lahir. Ini disebabkan oleh pembentukan jantung yang abnormal selama perkembangan janin. Dalam kebanyakan kasus, ketika seorang anak dilahirkan dengan gejala penyakit jantung bawaan, tidak diketahui sebabnya. Para ilmuwan tahu bahwa beberapa jenis kelainan jantung bawaan mungkin terkait dengan kelainan jumlah kromosom anak, cacat gen tunggal atau faktor lingkungan. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi untuk kelainan gejala penyakit jantung, dan umumnya dianggap disebabkan oleh pewarisan multifaktorial.

Warisan multifaktorial berarti bahwa “banyak faktor” (multifaktorial) terlibat dalam menyebabkan cacat lahir. Faktor-faktor umumnya bersifat genetik dan lingkungan, di mana kombinasi gen dari kedua orang tua, selain faktor lingkungan yang tidak diketahui, bergabung untuk menghasilkan sifat atau kondisi.

Faktor ibu dan PJK

Sebagian besar ibu dari anak yang lahir dengan gejala penyakit jantung bawaan akan secara kritis menganalisis perilaku mereka selama kehamilan untuk mencoba menemukan penyebab penyakit anak mereka. Penting untuk diingat bahwa sebagian besar kasus gejala penyakit jantung bawaan tidak diketahui penyebabnya. Namun, diketahui bahwa beberapa jenis kelainan jantung bawaan terjadi lebih sering ketika ibu bersentuhan dengan zat-zat tertentu selama minggu-minggu pertama kehamilan, sementara jantung bayi berkembang. Telah ditunjukkan bahwa beberapa penyakit dan obat-obatan ibu yang dikonsumsi untuk penyakit-penyakit ini mempengaruhi perkembangan jantung. Penyakit atau obat lain tampaknya tidak berdampak pada jantung anak. Selalu berkonsultasi dengan dokter atau dokter kandungan Anda untuk informasi lebih lanjut.

Wanita yang memiliki gangguan kejang dan perlu minum obat antiepilepsi mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan gejala penyakit jantung bawaan, serta wanita yang menggunakan lithium untuk mengobati depresi. Ibu yang menderita fenilketonuria (PKU) yang tidak mematuhi diet khusus yang diperlukan untuk mengendalikan penyakit selama kehamilan memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan. Selain itu, wanita dengan diabetes tergantung insulin (terutama jika diabetes tidak terkontrol dengan baik) atau lupus mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kelainan gejala penyakit jantung. Konseling penting bagi wanita dengan penyakit kronis ini sebelum hamil.

Rubella, sebuah virus yang melawan kebanyakan orang di Amerika Serikat telah divaksinasi ketika mereka menerima vaksin MMR, diketahui menyebabkan cacat lahir. Seorang wanita yang belum pernah menderita rubella atau yang telah divaksinasi terhadap penyakit ini harus berkonsultasi dengan dokternya sebelum memulai kehamilan. Seorang ibu yang mendapat rubella selama kehamilan memiliki peluang yang sangat penting untuk memiliki bayi dengan cacat lahir, termasuk gejala penyakit jantung bawaan.

Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum minum obat apa pun selama kehamilan.

Sejarah keluarga dan CHD

Pada populasi umum, sekitar 1% dari semua anak dilahirkan dengan gejala penyakit jantung bawaan. Namun, risikonya meningkat ketika satu orang tua menderita PJK atau ketika saudara laki-laki lainnya lahir dengan PJB.

Beberapa kelainan gejala penyakit jantung diyakini memiliki warisan autosom dominan. Ini berarti bahwa seorang ayah dengan cacat memiliki peluang 50%, dengan setiap kehamilan, memiliki anak dengan cacat jantung yang sama, dan pria dan wanita sama-sama terpengaruh. Demikian juga, ada juga kemungkinan 50% bahwa seorang anak tidak akan menderita.

Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika atau ahli genetika untuk wanita dengan gejala penyakit jantung bawaan sebelum hamil. Pada keluarga dengan gejala penyakit jantung koroner, baik pada orang tua maupun anak-anak sebelumnya, ekokardiografi janin dapat dilakukan pada trimester kedua, antara 18 dan 22 minggu kehamilan, untuk mendeteksi adanya kelainan jantung penting pada janin.

Kelainan kromosom dan penyakit arteri koroner

Kromosom adalah struktur dalam sel Anda yang mengandung gen Anda. Gen mengandung kode untuk sifat-sifat mereka, seperti warna mata dan golongan darah. Biasanya, ada 46 kromosom di setiap sel dalam tubuh. Terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom menyebabkan masalah kesehatan dan cacat lahir. Kerusakan struktural kromosom, di mana bagian dari kromosom hilang, atau hadir dalam rangkap dua, juga menyebabkan masalah kesehatan.

Masalah dengan kromosom yang mengarah ke sindrom genetik, seperti sindrom Down, sering mengakibatkan insiden yang lebih tinggi dari malformasi jantung pada anak-anak. Sekitar 30% anak-anak dengan kelainan kromosom akan memiliki kelainan gejala penyakit jantung.

Baca Juga:

Ada banyak kelainan kromosom yang terkait dengan kelainan gejala penyakit jantung bawaan. Beberapa di antaranya adalah sebagai berikut:

  • Sindrom Down (trisomi 21)
  • Trisomi 18 dan trisomi 13
  • Sindrom Turner
  • Sindrom Cri-du-chat
  • Sindrom Wolf-Hirshhorn
  • Sindrom DiGeorge (22q11)

Analisis kromosom dapat dilakukan dari sampel darah kecil untuk mendeteksi kelainan kromosom pada anak dengan kelainan gejala penyakit jantung bawaan.

Cacat satu gen

Diperkirakan ada 70.000 gen yang terkandung dalam 46 kromosom di setiap sel tubuh. Gen-gen itu berpasangan, salah satunya diwarisi dari ibu dan satu lagi dari ayah. Gen membantu menentukan tidak hanya sifat individu kita, tetapi mereka juga dapat bertanggung jawab atas masalah kesehatan ketika ada perubahan genetik (mutasi). Ketika satu gen dimutasi, beberapa masalah kesehatan dapat terjadi pada seseorang. Ketika masalah kesehatan yang berbeda terjadi karena penyebab genetik yang dikenal sebagai sindrom. Beberapa sindrom genetik yang terkait dengan insiden cacat jantung yang lebih tinggi antara lain:

  • Sindrom Marfan
  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrom Ellis-van Creveld
  • Sindrom Holt-Oram
  • Sindrom Noonan
  • Mucopolysaccharidosis

Sindrom genetik lain yang tidak hanya bergantung pada cacat gen tetapi yang berhubungan dengan PJK meliputi sindrom Goldenhar (HFM), sindrom William dan VACTERL (trakea dan malformasi esofagus vertebral terkait, kelainan anorektal, jantung, ginjal, dan ekstremitas bawah)

Ketika seorang anak dilahirkan dengan cacat jantung bawaan, jika ada kecurigaan bahwa anak tersebut memiliki semacam sindrom genetik, Anda dapat meminta dokter yang berspesialisasi dalam genetika (disebut ahli genetika klinis) untuk mengevaluasi anak Anda.

Jika seorang anak telah didiagnosis dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik lainnya, konseling genetik berguna dalam menentukan risiko cacat jantung yang terjadi pada anak-anak di masa depan.